梁逸庭硕士研究生
国家癌症中心
国家肿瘤临床医学研究中心
中国医学科学院北京协和医学院
医院病理科
摘要
肝上皮样血管内皮瘤(hepaticepithelioidhemangioendothelioma，HEHE)是一种罕见的血管内皮细胞肿瘤，由黏液或纤维化基质中的上皮样和组织细胞样血管内皮细胞组成,低至中度恶性。HEHE的病因尚不清楚，大体上分为单发型、多发型和弥漫型3种类型，其中多发型最为常见。超声、磁共振成像和计算机断层扫描等影像诊断方法均没有特异性，其诊断主要依赖于组织病理以及免疫组织化学染色，免疫组织化学抗体包括血管内皮标志物CD31、CD34、CD10、D2-40、ERG、FLI-1及Ⅷ因子和上皮标志物CK8/18、EMA等。分子生物学改变主要存在WWTR1-CAMTA1融合基因，少部分存在YAP1-TFE3融合基因，免疫组织化学CAMTA1中85%~90%显示阳性，可以应用荧光原位杂交(fuorescenceinsituhybridization，FISH）进行检测诊断。肝切除术或肝移植是目前治疗HEHE的首选方法。
关键词：上皮样血管内皮瘤；肝脏；病理诊断；治疗
肝上皮样血管内皮瘤（hepaticepithelioidhemangioe-ndothelioma，HEHE）是一种罕见的血管源性肿瘤，包括由黏液透明间质包围的上皮样细胞索，可累及软组织和内脏器官。Weiss等[1]首次将这种交界性实体瘤描述和命名为血管内皮源性软组织肿瘤，其生物学行为介于良性血管瘤和恶性血管肉瘤之间。常见的部位是肝、肺，但也可以发生在许多其他器官，包括脾、脑和脑膜、乳腺、心脏、头颈部区域、皮肤、淋巴结和胃[1，2]。20%~30%的患者会进展为转移性疾病，5年总生存率超过70%[3]。
HEHE最常见于30~50岁之间，女性居多，男女发病比为2:3[4]。它可以表现为单发、多发或弥漫型，多发型最为常见。它被认为是一种中-低度恶性肿瘤，恶性程度介于血管瘤和肝血管肉瘤之间[5]。研究表明，80%的患者最初由于临床表现不典型而被误诊[4]，通过病理诊断才能确诊。此外，HEHE的影像学特征无特异性，在磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRI)或计算机断层扫描(