3月30日，医院管理研讨会暨首届C3中美健康大会上，贝瑞基因CEO兼和瑞基因董事周代星博士宣布PreCar肝癌早筛项目取得重大突破——在肝硬化患者和肝癌患者的对照组检测试验中，在特异性%的情况下，肝癌的检测灵敏度超过97%。
这与PreCar项目在年CSCO大会上公布的先导试验结果相比，无疑是一个重大突破，在国内外同类试验中处于领先地位，也再次让我国在肝癌早诊领域的探索向前迈出一大步。
（注：PreCar项目年先导试验结果，在特异性95%的情况下，肝癌检测灵敏度超过90%；即使把特异性标准设置在99%，灵敏度也达到了87%。）
同时，此次试验结果也标志着PreCar肝癌早筛项目成功构建了基于NGS的肝硬化、肝癌的分类模型，该模型能够利用通过血浆标志物测序得到的特征有效地区分肝硬化患者与肝癌患者，并准确筛查出发生癌变的肝硬化患者。
PreCar肝癌早筛项目由国家肝癌科学中心/医院、医院与贝瑞基因成员企业——和瑞基因于年共同发起，全国数十家临床中心共同参与，是国内首次、也是目前唯一一个基于NGS技术开展的超大规模肝癌早筛前瞻性队列研究项目。同时，也可以说是我国肝癌临床基础研究权威机构和我国肿瘤基因检测领军企业共同合作的典范。
肝癌早筛面临的痛点
肝癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，据年发布的《中国肝癌大数据报告》显示，原发性肝癌全球每年新发病例84.1万，中国39.3万，约占全球的46.7%。我国在肝癌的预防上，面临着很多痛点、难点。
和瑞基因总经理周珺认为，这主要是因为中国肝炎高发区域比较多，对临床预防和管理造成一定压力和困难，同时，过去传统的肝癌检测手段如影像学或者肿瘤蛋白标记物检测存在技术瓶颈，对于早期癌症的检出率和诊断率都比较低。
肝跟肺不太一样，肺是充满气体的器官，所以在影像中可以看到很细小的结节，但肝脏是个充满血液的器官，通过影像技术观测小肝癌是比较困难的。另外，传统肝癌蛋白检测标记物AFP（甲胎蛋白），对肝癌检测的灵敏度和特异性都不高。
“一直以来，肝癌没有发现明确的分子标志物，PreCar项目很大的一个特点是无偏向性地研究基因突变与肝癌的联系，希望能像肺癌那样发现明确的分子标志物，提升肝癌检出率。”周代星表示，研究发现有85%的肺癌是非小细胞肺癌，70%左右的非小细胞肺癌是由10个左右的基因引起，这意味着检测这10个基因大致可以判断是不是患有非小细胞肺癌，但肝癌不同，不仅影像学难以看到，人们对它的分子标记物了解也不多，所以这就需要一个全新的方法来解决。
为此，和瑞基因联合其他机构推出PreCar肝癌早筛项目，希望能够通过血液观测微量的肿瘤DNA，寻找肿瘤标志物，这对于临床医学来说，即便是提前半年确诊肝癌，都具有非常大的意义，可以用手术干预或者用其他方式把肝癌患者的生存率大幅提高。
和瑞基因的优势
一般而言，我国肝癌的发病通常伴有“肝炎－肝硬化－肝癌”的慢性迁延不愈过程。中国疾控中心数据显示，我国约万乙肝病毒携带者是肝癌发病的重要易感人群。同时，肝癌是一种隐匿性发病的癌症，大部分患者在诊断出癌症时通常已经发展到晚期，治疗效果和5年生存率都受到严重影响。因此，将防控重点前移，对高危人群的早期预测、诊断和干预是预防和控制肝癌的重要策略。
同时，国务院总理李克强在2月11日主持召开国务院常务会议时指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉，一定要加快完善癌症诊疗体系，坚持预防为主，推进癌症筛查和早诊早治，努力降低死亡率。强化科技攻关，支持肿瘤诊疗新技术临床研究和应用。
虽然有了国家和政策鼓励与支持，在预防治疗上也有了明确方向，但如何解决肝癌早筛面临的痛点、难点，依旧面临着不小的挑战，和瑞基因在技术上又有哪些优势？
据周代星介绍，自身研发出来的技术称为cSMART液态活检技术，获得国内和国际专利，能够准确检测出含量极低的肿瘤DNA，检测灵敏度高达1/00，并能定性和定量地检测出血浆中极低比例的肿瘤突变游离DNA，对更加精准地进行肿瘤中晚期检测和尽早实现肿瘤早诊。
“确定准确的肿瘤分子标志物无疑是肿瘤早筛的关键环节，”周珺表示，和瑞基因的强项在于对检测血液中的游离DNA已经积累了多年丰富的经验，cSMART液态活检技术早已经成功的应用于临床癌症检测，可实时进行多基因多种突变类型的检测，结果的准确度很高。
肝癌早筛技术将带来巨大市场
目前，PreCar肝癌早筛项目还处在回顾性试验阶段。据周代星介绍，原则上，该项目的周期为3年，但目前看来每个阶段取得的效果都超过预期，或许会加速针对肝癌的新型预警和诊断试剂盒及早期诊断设备审批速度，最终推向市场。
日前，易凯资本发布的《中国健康产业白皮书》认为，肿瘤早筛是一项可以真正改变肿瘤治疗格局的技术，通过肿瘤的早发现、早诊断、早治疗，可以大大降低癌症死亡率，未来预计将达到万亿级的市场规模。
同时，周代星表示，中国每年大概有万新增肿瘤患者，如果每人都做基因检测的话，该市场价值将达到数百亿元。
对此，和瑞基因除了在肝癌早筛技术研发投入之外，也开始积极寻求与国内越来越多的创新药企合作。
“早诊是我们产品线最重要的研发方向，我们一直在和药厂合作做中晚期的伴随诊断，我们跟阿斯利康刚刚达成一项战略合作。”周珺认为，与药厂合作，做伴随诊断，可以形成一个成熟的商业配套。